Zdravniki na Hrvaškem naleteli na nenavaden primer, ki jih je vodil do zelo zanimivih odkritij. Zgodilo se je namreč skorajda nemogoče: oseba je rodila kljub prevladi »moških kromosomov« v jajčnikih. O primeru se je poročalo tudi v prispevku, ki je bil objavljen v reviji The Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism.
Začelo se je s hčerko …
Začelo se je s 17-letnico, ki je poiskala zdravniško pomoč, saj še ni dobila prve menstruacije, obenem pa so umanjkali nekateri drugi sekundarni spolni znaki, ki so tipične za osebe ženskega biološkega spola. Med pregledom zdravniki niso odkrili ničesar posebnega, tudi njene genitalije so se zdele brez posebnosti. Edino, kar se je zdravnikom zdelo nenavadno – poleg tistega, zaradi česar se je najstnica sploh odločila za iskanje pomoči – je bila zelo majhna maternica. Analiza krvi, ki je sledila, pa je prinesla precejšnje presenečenje. Odkrili so namreč, da ima najstnica Swyerjev sindrom, za katerega je značilen kariotip 46,XY. Kot je znano, imajo osebe, ki jim je pripisan moški biološki spol, običajno en kromosom X in en kromosom Y (XY), tiste, ki jim je pripisan ženski biološki spol, pa dva kromosoma X (XX).
Za Swyerjev sindrom so značilne ženske genitalije v kombinaciji z ženskimi notranjimi spolnimi organi (obseg teh organov je lahko sicer omejen), vendar so v celicah prisotni kromosomi XY. Tem osebam je ob rojstvu običajno pripisan ženski spol. Toda ker se lahko pojavijo določene težave z notranjimi spolnimi organi (na primer neaktivnost jajčnikov, ki je bila odkrita tudi pri 17-letni Hrvatici), osebam s Swyerjevim sindromom pogosto predpišejo nadomestno hormonsko terapijo. Osebe s tem sindromom ne morejo zanositi, razen če se uporabijo darovana jajčeca.
… pravo presenečenje pa je prinesel pregled mame
Morda najbolj zanimiv vidik tega primera pa se je odprl, ko so zdravniki pregledali še najstničino mamo. Tudi v materini krvi je namreč prevladoval kariotip 46,XY, vendar pa je šla mama skozi tipično žensko puberteto, ki je privedla do razvoja vseh tipičnih sekundarnih ženskih spolnih znakov, seveda pa je tudi rodila (zanosila je sicer dvakrat, vendar je prvič doživela spontani splav). Presenečenje zdravnikov, ki so odkrili, da je ženska rodila kljub prevladi kromosomov XY, je bilo ogromno. Kako je to mogoče? Čeprav je analiza krvi pokazala prevlado kariotipa 46,XY, so vzorci z drugih območij razkrili nekoliko kompleksnejšo sliko. Delež kožnih celic s kariotipom 46,XY je na primer znašal 80 odstotkov, pri 20 odstotkih pa je šlo za celice s kariotipom 45,X, kar je značilno za Turnerjev sindrom. Pri materi je šlo tako (tudi) za t. i. mozaični Turnerjev sindrom, za katerega je značilen manko enega kromosoma X pri nekaterih celicah (če kromosom X manjka pri vseh celicah, gre za klasično obliko Turnerjevega sindroma). Po drugi strani je bila tudi v jajčnikih odkrita prevlada kariotipa 46,XY (93 odstotkov proti 6 odstotkom celic s kariotipom 45,X). Njeni jajčniki so bili torej »moški«.
Strokovnjaki, ki so pripravili poročilo, so ob tem zapisali, da gre po njihovih podatkih za prvi tovrstni primer doslej – torej primer plodnosti/zanositve brez zdravniške pomoči pri osebi, pri kateri v jajčnikih prevladujejo kromosomi XY. Seveda pa je povsem mogoče, da so pred tem obstajali tudi drugi primeri, le da niso bili odkriti. Pogosto si sicer predstavljamo, da so kromosomska odstopanja precej redka, vendar naj bi bili človeški kariotipi precej manj binarni, kot se zdi na prvi pogled.