Vitamini in minerali kot pomoč pri ADHD

Nova študija je postregla z zanimivimi ugotovitvami, povezanimi z motnjo pozornosti s hiperaktivnostjo (ADHD) pri otrocih.

Oči – to nam lahko povedo o našem zdravju

Oči lahko razkrijejo ogromno o našem zdravju. Z napredkom sodobne tehnologije so se tako odprle zanimive možnosti neinvazivnih diagnostičnih metod.

Poletni horoskop 2022

Kaj si lahko obetate od tokratnega poletja? Vam bodo zvezde naklonjene ali se morate pripraviti na specifične izzive? Odgovori vas čakajo v poletnem horoskopu 2022 …

Eko poroka: 5 nasvetov za okolju prijaznejše poročno slavje

Poroke so namreč pogosto zelo obremenjujoče za okolje. Vendar pa lahko na srečo organizirate prečudovito »eko poroko«.

Je pridobivanje kilogramov po menopavzi zares neizbežno?

Pogosto slišimo, da je menopavza skorajda neizbežno povezana s pridobivanjem kilogramov.

5 vrst zelenjave, pri katerih je toplotna obdelava koristna

Katere so tiste vrste zelenjave, ki jih sicer lahko uživamo tudi presne, vendar je praviloma precej bolje, če jih pred zaužitjem toplotno obdelamo?

Razrešena velika uganka, povezana s parkinsonovo boleznijo

Znanstvenikom je uspelo najti odgovor na pomembno vprašanje, povezano s parkinsonovo boleznijo.

Revija Bodi eko, Julij-Avgust 2022

Kaj je lepšega v vročih poletnih dneh, kot to, da se lahko uležemo v senco in v roke vzamemo odlično revijo s koristnimi nasveti in recepti?
Zdravje & prehranaZnanstveniki zaobrnili gensko mutacijo, povezano z avtizmom

Znanstveniki zaobrnili gensko mutacijo, povezano z avtizmom

MORDA VAS ZANIMA

Znanstvenikom, ki se ukvarjajo z iskanjem rešitve za avtizem, je uspel pomemben preboj. S pomočjo genske terapije so zaobrnili gensko mutacijo, ki je tesno povezana z motnjami avtističnega spektra in s sorodnimi motnjami. Pri študiji so bili uporabljeni »možgani v petrijevki«. Gre za t. i. organoid – praviloma umetno oziroma »in vitro« vzgojene celice, ki tvorijo miniaturno in poenostavljeno različico posameznega organa, v tem primeru mini različico možganov z realistično anatomijo. Tako je bila možna imitacija genske mutacije. Znanstveniki so lahko nato opazovali vpliv odprave te mutacije na kognitivne funkcije. Študija, v kateri je bil potek raziskave opisan podrobneje, je bila pred nedavnim objavljena v reviji Nature Communications.

Raziskovalci so se osredotočili na t. i. transkripcijski faktor 4

- Oglas -

Gen, ki je bil v središču raziskave, se imenuje transkripcijski faktor 4. Gre za gen, ki igra ključno vlogo pri razvoju živčnega sistema, vključno z razvojem možganov. Mutacije znotraj tega gena so povezane z različnimi nevropsihiatričnimi diagnozami, med katerimi so tudi motnje avtističnega spektra in shizofrenija. Razlog za to povezavo oziroma mehanizem v ozadju za zdaj še ni znan.

Pri ustvarjanju organoidov uporabljene celice otrok s sindromom Pitt-Hopkins

Pri ustvarjanju organoida oziroma »možganov v petrijevki« so bile uporabljene kožne celice, ki so bile odvzete otrokom s sindromom Pitt-Hopkins. Gre za sindrom, ki je kriv za upočasnjen razvoj otroka in kognitivne primanjkljaje. Ena od posebnosti ustvarjenih »mini možganov« je bila mutacija znotraj transkripcijskega faktorja 4. To je omogočilo preučevanje potencialnih koristi, povezanih z odpravo mutacije s pomočjo genske terapije.

Strukturne spremembe, povezane z mutacijo, opazne celo brez mikroskopa

Pri mini možganih z mutacijo znotraj transkripcijskega faktorja 4 je bilo zaznanih več razvojnih posebnosti. Med drugim je bila motena tvorba novih nevronov. Kot se ugotovili raziskovalci, je ta sprememba povezana z negativnim vplivom mutacije na enega od ključnih genov, ki so pomembni za normalen razvoj. Odstopanja v primerjavi z »zdravimi možgani« so bila zelo očitne. Pomembne strukturne razlike je bilo tako mogoče opaziti tudi brez mikroskopa. Tako je bilo mogoče tudi brez pomoči mikroskopa ugotoviti, pri katerih možganih je prišlo do mutacije znotraj transkripcijskega faktorja 4.

Atipična možganska struktura ovira povezave med nevroni

V primerjavi s »kontrolnimi organoidi«, torej tistimi brez genske mutacije, je bila struktura mini možganov z mutacijo znotraj transkripcijskega faktorja 4 atipična, kar je privedlo do oviranega pretoka med nevroni, to pa najverjetneje prispeva h kognitivnim okvaram, ki so značilne za motnje avtističnega spektra in sorodne motnje.

Obe uporabljeni metodi poskrbeli za izjemno dobre rezultate

- Oglas -

Za zaobrnitev mutacije oziroma za odpravo njenih negativnih učinkov so znanstveniki uporabili dve metodi, katerih cilj je bilo povečanje vrednosti transkripcijskega faktorja 4. Obe metodi sta bili uspešni. Pri organoidih je bila tako zaznana odprava strukturnih razlik, povezanih s sindromom Pitt-Hopkins.

Ugotovitve bo treba preveriti še pri ljudeh

Znanstveniki, ki so se podpisali pod študijo, verjamejo, da gre za izjemno pomemben preboj. Dejstvo, da lahko »popravilo« enega samega gena spodbudi obnovo celotnega živčnega sistema, in to ne le na strukturni, ampak tudi na funkcijski ravni, je po njihovem mnenju osupljivo. Pri tem je sicer treba opozoriti, da gre za zelo zgodnjo fazo raziskave, zato bodo potrebne dodatne študije. Ključno pri tem bo ugotavljanje, ali lahko spremembe transkripcijskega faktorja 4 pri »pravih možganih« oziroma pri ljudeh privedejo do podobnih rezultatov. Vsekakor pa se zdi, da so znanstveniki na pravi poti.

Preberite tudi: Dieta GAPS: kako ozdraviti avtizem, motnjo pozornosti, hiperaktivnost, disleksijo in druge presnovne bolezni

NAJNOVEJŠE

Spletna stran za pravilno delovanje uporablja piškotke. Z uporabo spletne strani se strinjate z z uporabo piškotkov in splošnimi pogoji poslovanja. Podrobne informacije o uporabi piškotkov na tej spletni strani so na voljo s klikom na nastavitve .
V redu
Več ×
×