DomovZgodbePo hitrem postopku razvili personalizirano zdravilo za hudo bolno deklico

Po hitrem postopku razvili personalizirano zdravilo za hudo bolno deklico

Danes 11-letna Mila Makovec v prvih letih življenja ni imela posebnih zdravstvenih težav. Tudi shodila je precej zgodaj, pri enem letu starosti. Vse je šlo torej po načrtih, dokler se niso začeli postopoma pojavljati nenavadni simptomi. Na koncu je bila pri Mili pri 6 letih odkrita zelo redka nevrološka motnja, znana kot Battenova bolezen. Za povrh pa je šlo za še posebej redko obliko, zaradi česar zdravila, ki se običajno uporabljajo kot pomoč, niso prišla v poštev. Na srečo pa so se znanstveniki podvizali in v rekordnem času razvili zdravilo, izdelano posebej za malo Milo. Sodeč po poročilu, ki so ga konec lanskega leta v medicinski reviji The New England Journal of Medicine objavili zdravniki iz bostonske otroške bolnišnice, je dekličino telo zdravilo zelo dobro sprejelo …

Primer, ki bo prinesel napredek tudi pri drugih redkih boleznih?

- Oglas -

Battenova bolezen sicer velja za usodno diagnozo, za katero ni pravega zdravila – vendar pa se lahko s pomočjo ustrezne terapije omejita pogostost in intenzivnost napadov. Čeprav torej ni mogoče napovedati, kakšen vpliv bo imelo razvito zdravilo na Milo na dolgi rok, pa je že jasno, da je poskrbelo za občutno izboljšanje kakovosti dekličinega življenja.

Ko je bilo leta 2016 potrjeno, da ima Mila Battenovo bolezen, se je zdelo, da njej in njeni družini ostane le čakanje, saj zdravniki niso imeli na voljo terapije, ki bi jo lahko ponudili. Ker razvoj zdravil pogosto traja več let, če ne celo desetletij, se je zdelo nemogoče, da bi lahko tako hitro razvili zdravilo za eno samo osebo. Vendar pa je znanstvenikom uspelo prav to – prva terapija je bila izvedena že januarja 2017. Strokovnjaki upajo, da bo ta primer nekakšen precedens, ki bo pomagal pri tem, da bo tovrsten razvoj v prihodnje potekal hitreje tudi pri drugih zdravilih za ljudi z redkimi boleznimi.  

Mila Makovec
Foto: Twitter (Mila’s Miracle)

Terapija deklici omogočila, da ponovno govori, hodi in vidi

Razvoj zdravila je sicer deloma financirala fundacija, ki jo je ustanovila dekličina družina. Na spletni strani te fundacije je mogoče najti tudi Milino zgodbo, ki jo je povzela njena mama Julia Vitarello. Kot omenjeno, je dekličin razvoj sprva potekal brez večjih posebnosti. Ko je Mila dopolnila 3 leta, pa sta se pojavila prva sumljiva simptoma. Med hojo se je namreč začela njena desna noga obračati navznoter, obenem pa se ji je začelo pri govoru vse bolj zatikati.

- Oglas -

Pri 4 letih sta dekličina starša opazila nov  simptom – Mila si je med branjem knjige približala povsem k obrazu. Nato pa se je začela pri 5 letih med hojo vse bolj opotekati in celo padati vznak. Tik pred 6. rojstnim dnevom je morala biti Mila zaradi izredno hitrega napredovanja simptomov hospitalizirana. Med drugim ni več videla, pogosto je padala, njen govor je bil skorajda popolnoma nerazumljiv, pri požiranju pa so se pojavile hude težave.

Testiranja so razkrila, da se njeni možgani postopoma krčijo, nadaljnje preiskave pa so potrdile, da gre za Battenovo bolezen, ki se lahko sicer kaže v različnih oblikah – odvisno od tega, za katero genetsko mutacijo natančno gre. Pri vseh oblikah pa so prizadeti lizosomi – celični organeli, ki so odgovorni za razgradnjo odpadnih snovi. Če lizosomi ne delujejo pravilno, se začnejo te snovi kopičiti, kar lahko vodi do odmiranja celic, vključno z možganskimi in očesnimi celicami.

Kot omenjeno, je personalizirano zdravilo, ki so ga zdravniki poimenovali kar po Mili, in sicer gre za učinkovino »milasen«, za zdaj prineslo skorajda neverjetno izboljšanje. Število napadov se je zmanjšalo, obenem pa so postali napadi manj intenzivni. Poleg tega pa lahko zdaj deklica hodi, vidi in govori. Starša se sicer zavedata, da gre za zelo kompleksno bolezen, pri kateri je težko napovedati, kaj bo prinesla prihodnost – a sta obenem hvaležna za vse, kar je njuni hčerki omogočila posebej zanjo razvita terapija.

- Oglas -
- Oglas -
- Oglas -

Preberi tudi

- Oglas -
Spletna stran za pravilno delovanje uporablja piškotke. Z uporabo spletne strani se strinjate z z uporabo piškotkov in splošnimi pogoji poslovanja. Podrobne informacije o uporabi piškotkov na tej spletni strani so na voljo s klikom na nastavitve .
V redu
Več ×
×