Znanstveniki zaobrnili gensko mutacijo, povezano z avtizmom

Znanstvenikom, ki se ukvarjajo z iskanjem rešitve za avtizem, je uspel pomemben preboj.

7 dragocenih lekcij, povezanih s težkimi preizkušnjami

Težke preizkušnje so v življenju praktično neizogibne. Vendar se lahko tudi iz situacij, ki se zdijo na prvi pogled izključno negativne, naučimo ogromno.

5 osebnostnih lastnosti, ki lahko pokopljejo razmerje

Katere so torej tiste malce manj očitne lastnosti, ki se jih je pametno znebiti, če želite, da odnos obstane?

Zaradi globalnega segrevanja tudi vse več težav s spanjem

Ena od manj očitnih posledic globalnega segrevanja so vse pogostejše težave s spanjem.

Osvežitev doma po meri vašega astrološkega znamenja

Če trenutno niste najbolj zadovoljni s svojim domom, vendar ne veste, kako ga osvežiti, da se boste v njem počutili bolje, vam lahko pri tem pomagajo zvezde.

Zakisanost oceanov nam krade kisik

Drobni, na vodi plavajoči organizmi, ki človeštvu zagotavljajo kar približno eno petino vsega kisika, so vse bolj ogroženi.

Okužba s tem parazitom vas lahko naredi bolj privlačne

Raziskovalci so odkrili, da lahko ta parazit vpliva na povečanje privlačnosti okužene osebe.

Ali pogosto opažate ponavljajoče se številke? Preverite, kaj pomenijo …

Vas praktično na vsakem koraku spremlja ponavljajoč se vzorec številk? Morda se zdi, da gre za naključje, vendar so numerologi prepričani, da bi morali tovrstnim znamenjem posvetiti več pozornosti.
Zdravje & prehranaNa obzorju rešitev za možgansko okvaro pri plodu

Na obzorju rešitev za možgansko okvaro pri plodu

MORDA VAS ZANIMA

Nevrolog Mark Zylka, ki deluje na Univerzi v Severni Karolini, je na pragu pomembnega odkritja. Zdi se namreč, da je našel rešitev za redko vrsto možganske okvare oziroma genetsko pogojene nevrološke bolezni, imenovane Angelmanov sindrom. Gre za bolezen, za katero je značilna manjša velikost možganov, otroci s tem sindromom pa imajo pogosto težave s hojo in spanjem. Nekateri izmed njih vse življenje ne spregovorijo niti ene same besede.

Angelmanov sindrom

Najboljši čas za intervencijo naj bi bil v drugem trimesečju

- Oglas -

Zdravljenje, ki ga predlaga Mark Zylka, bi se izvedlo že v maternici. S pomočjo posebnega orodja bi se v možgane ploda vbrizgal benigni ‘virus’, ki bi aktiviral ključne gene in s tem odpravil mutacije, zaradi katerih pride do Angelmanovega sindroma. Kot kažejo rezultati testiranj, naj bi bila terapija najučinkovitejša, če se izvede v drugem trimesečju nosečnosti, ko so možgani še v zgodnji fazi razvoja.

Uspešen preizkus na možganskih celicah, vzgojenih v laboratoriju

V možganih zdravih ljudi sta dve kopiji vsakega gena, ena mamina in ena očetova. Vendar pa obe kopiji nista vedno aktivirani. V primeru gena, ki se imenuje UBE3A, je aktiviran samo materin del para. Pri Angelmanovem sindromu pa materin del gena UBE3A umanjka ali pa pride do njegove mutacije. Posledično v možganih ni aktivne različice tega gena. Terapija, ki jo je razvil Zylka, je tako usmerjena v aktivacijo očetove kopije. Poskus, izveden na človeških možganskih celicah, vzgojenih v laboratoriju, je bil uspešen, kar daje veliko upanja.

Otrok v maternici

Bo terapija v primeru uspešnosti prelomna tudi za druge, pogostejše okvare?

Doslej še ni bila razvita genska terapija, ki bi potekala z injiciranjem neposredno v možgane ploda v maternici. Zylka sicer verjame, da bi bila lahko njegova terapija, če bodo naslednji koraki prav tako uspešni, pomembna tudi za zdravljenje drugih, bolj razširjenih nevroloških motenj, povezanih z odstopanji pri razvoju možganov. Kadar so v ozadju tovrstnih odstopanj oziroma okvar mutacije genov, pa je po besedah Zylke pomembno, da se intervenira čim prej. Angelmanov sindrom je sicer mogoče odkriti približno okrog 10. tedna nosečnosti.

NAJNOVEJŠE

Spletna stran za pravilno delovanje uporablja piškotke. Z uporabo spletne strani se strinjate z z uporabo piškotkov in splošnimi pogoji poslovanja. Podrobne informacije o uporabi piškotkov na tej spletni strani so na voljo s klikom na nastavitve .
V redu
Več ×
×