Nevrolog Mark Zylka, ki deluje na Univerzi v Severni Karolini, je na pragu pomembnega odkritja. Zdi se namreč, da je našel rešitev za redko vrsto možganske okvare oziroma genetsko pogojene nevrološke bolezni, imenovane Angelmanov sindrom. Gre za bolezen, za katero je značilna manjša velikost možganov, otroci s tem sindromom pa imajo pogosto težave s hojo in spanjem. Nekateri izmed njih vse življenje ne spregovorijo niti ene same besede.

Angelmanov sindrom

Najboljši čas za intervencijo naj bi bil v drugem trimesečju

Zdravljenje, ki ga predlaga Mark Zylka, bi se izvedlo že v maternici. S pomočjo posebnega orodja bi se v možgane ploda vbrizgal benigni ‘virus’, ki bi aktiviral ključne gene in s tem odpravil mutacije, zaradi katerih pride do Angelmanovega sindroma. Kot kažejo rezultati testiranj, naj bi bila terapija najučinkovitejša, če se izvede v drugem trimesečju nosečnosti, ko so možgani še v zgodnji fazi razvoja.

Uspešen preizkus na možganskih celicah, vzgojenih v laboratoriju

V možganih zdravih ljudi sta dve kopiji vsakega gena, ena mamina in ena očetova. Vendar pa obe kopiji nista vedno aktivirani. V primeru gena, ki se imenuje UBE3A, je aktiviran samo materin del para. Pri Angelmanovem sindromu pa materin del gena UBE3A umanjka ali pa pride do njegove mutacije. Posledično v možganih ni aktivne različice tega gena. Terapija, ki jo je razvil Zylka, je tako usmerjena v aktivacijo očetove kopije. Poskus, izveden na človeških možganskih celicah, vzgojenih v laboratoriju, je bil uspešen, kar daje veliko upanja.

Otrok v maternici

Bo terapija v primeru uspešnosti prelomna tudi za druge, pogostejše okvare?

Doslej še ni bila razvita genska terapija, ki bi potekala z injiciranjem neposredno v možgane ploda v maternici. Zylka sicer verjame, da bi bila lahko njegova terapija, če bodo naslednji koraki prav tako uspešni, pomembna tudi za zdravljenje drugih, bolj razširjenih nevroloških motenj, povezanih z odstopanji pri razvoju možganov. Kadar so v ozadju tovrstnih odstopanj oziroma okvar mutacije genov, pa je po besedah Zylke pomembno, da se intervenira čim prej. Angelmanov sindrom je sicer mogoče odkriti približno okrog 10. tedna nosečnosti.