Prijava
Ugibanja, po kom ste podedovali posamezno telesno značilnost, bodo morda že kmalu nepotrebna. Znanstveniki so namreč razvili novo metodo, s pomočjo katere naj bi bilo mogoče ugotoviti, kateri od bioloških staršev je prispeval posamezne dele genoma. Članek, v katerem je nova metoda podrobneje opisana, trenutno čaka na strokovno recenzijo, vendar ga je že mogoče najti na spletu.
Tehnika bi lahko pomagala pri oceni tveganja za različne bolezni
Metoda se zdi na prvi pogled zanimiva predvsem kot orodje za potešitev naše radovednosti, vendar se nakazujejo še številne druge, precej pomembnejše možnosti uporabe. Znanstveniki upajo, da bo nova tehnika med drugim uporabna pri ocenjevanju tveganja za različne bolezni. Ena od možnosti uporabe pa je tudi identificiranje sorodnikov, pri katerih bi bilo smiselno testiranje za specifične gene, ki lahko močno povečajo tveganje za posamezna obolenja.
Osnova je bilo sekvenciranje DNK petih prostovoljcev
V večini celic v našem telesu lahko najdemo 22 parov avtosomskih kromosomov in 1 par spolnih kromosomov (XX ali XY), skupno torej 46 kromosomov. Tovrstne celice se imenujejo diploidi. Izjema so gamete oziroma spolne celice. Gre namreč za haploidne celice, ki vsebujejo polovično število, torej samo 23 kromosomov. V našem telesu lahko najdemo serije genov, ki so tako blizu, da je verjetnost za delitev med mejozo praktično nična. Mejoza je ena od oblik celične delitve, med katero se število kromosomov prepolovi (spolne celice so rezultat mejoze). Tovrstna zaporedja tesno povezanih genov imenujemo haplotipi. Posamezni haplotip podedujemo samo od enega od obeh bioloških staršev. Znanstveniki, ki so razvili novo metodo za določanje izvora genov, so si pomagali s sekvenciranjem DNK petih oseb. Obenem pa so imeli na voljo podatke o genomih obeh bioloških staršev. To je omogočilo validacijo nove metode.
Metoda olajša identificiranje izvora posameznih avtosomskih kromosomov
Vsi genomi, ki so bili analizirani, so vsebovali 22 parov avtosomskih kromosomov. Enega od kromosomov, ki tvorijo avtosomske pare, vedno prispeva biološki oče, drugega pa biološka mati. Pred odkritjem znanstvenikov, ki so predstavili novo metodo, je bilo pogosto težko ugotoviti, komu »pripada« posamezni avtosomski kromosom.
Za določanje izvora uporabljeni epigenetski markerji
Znanstveniki so si pri razvoju postopka pomagali s posebno obliko sekvenciranja, s pomočjo katere je mogoče v hčerinskih celicah identificirati verige starševske DNK. Ta metoda se lahko uporabi kot podlaga za druge tehnike, namenjene razločevanju med avtosomskimi kromosomi, ki smo jih podedovali od biološkega očeta, in avtosomskimi kromosomi, podedovanimi od biološke matere, ne da bi bilo za to potrebno sekvenciranje starševskega genoma. Raziskovalci so si pri določanju izvora posameznih avtosomskih kromosomov nato pomagali z epigenetskimi markerji. Ključni epigenetski marker, na katerega so se osredotočili, je bila metilacija DNK. Metilacija je proces, med katerim se metilne skupine vežejo na molekule DNK. Gre za pomemben proces, ki lahko spremeni aktivnost DNK, ne da bi pri tem vplival na samo zaporedje.
Metoda poskrbela za zelo natančne rezultate
Metilacija DNK je bila preučevana na skoraj 200 območjih. Izbrana so bila območja, ki so lahko uporabna za identificiranje metilacijskih vzorcev, specifičnih za enega od obeh staršev – tudi tovrstne vzorce lahko namreč podedujemo od posameznega biološkega starša. Ta mesta so bila nato uporabljena kot osnova za ugotavljanje, kateri od staršev je »odgovoren« za posamezni avtosomski kromosom. Primerjava z genomi bioloških staršev je potrdila, da so bile ocene zelo natančne. Znanstveniki, ki so se podpisali pod študijo, verjamejo, da bo metoda v prihodnje pomagala tako pri diagnosticiranju kot pri obvladovanju različnih genetskih bolezni.
