Prijava
Slovenski znanstveniki so odkrili gen za prezgodnje staranje. Povod za raziskavo je bila smrt dojenčka, ki se je rodil z genetsko spremembo: »Rodil se je premajhen in prezgodaj, na obrazu pa je imel nekaj gubic. Nepravilnosti so bile tudi pri razvoju kosti.« Deček, ki je imel genetsko bolezen progerijo, je umrl pri šestih mesecih in pomagal pri medicinskem preboju.
Mednarodna genetska raziskava
Šlo je za mednarodno genetsko raziskavo, ki jo je vodila skupina slovenskih znanstvenikov in raziskovalcev Kliničnega inštituta za medicinsko genetiko UKC Ljubljana. Izsledke raziskave je objavila ugledna tuja strokovna revija American Journal of Human Genetics. Slovenski znanstveniki so kot eni prvih v Evropi uporabili posebno tehnologijo za sekvenciranje zaporedja genov.
Lažje bodo razumeli proces staranja
Odkritje novega gena v medicini znanstveniki primerjajo z odkritjem novega planeta: »Zdaj poznamo le 15 odstotkov človeškega genoma, vsega preostalega še vedno ne razumemo, zakaj so ti geni tam in kakšen pomen imajo za normalno funkcioniranje človeka,« je dejal predstojnik kliničnega inštituta za genetiko Borut Peterlin. S pomočjo tega odkritja bodo zdravniki lažje razumeli proces staranja in omogočili uspešno diagnosticiranje, saj bodo na osnovi tega lažje prepoznavali redke (genetske) bolezni. Odkritje novega gena za nastanek mutacije je pomembno tudi za nekatere druge bolezni, kot sta rak in čezmerna debelost.
