Japonskim znanstvenikom je uspelo doseči pomembno znanstveno prelomnico: s tehnologijo CRISPR-Cas9 so v laboratorijskih pogojih odstranili dodatni kromosom 21 v človeških celicah s trisomijo 21 (Downov sindrom). Raziskava, objavljena v reviji PNAS Nexus, predstavlja doslej najuspešnejšo demonstracijo urejanja celotnega kromosoma v živih človeških celicah.
Strokovnjaki hkrati poudarjajo, da gre izključno za eksperimentalno delo v laboratoriju, ki je še zelo daleč od kakršnekoli klinične uporabe.
Kako so znanstveniki odstranili dodatni kromosom
Raziskovalna skupina z univerze Mie, pod vodstvom biologa dr. Ryotara Hashizumeja, je razvila novo metodo z imenom “alelsko specifično večkratno rezanje kromosoma”. Ta natančna različica CRISPR-ja je bila usmerjena izključno v dodatni kromosom 21, ki je prisoten v celicah ljudi z Downovim sindromom.
Metoda je dosegla do 37,5 % uspešnosti pri nekaterih tipih celic, kar pomeni, da je bil dodatni kromosom uspešno odstranjen pri več kot tretjini obdelanih celic. Po odstranitvi so se nekatere lastnosti celic, kot so izražanje genov, hitrost delitve in antioksidativna sposobnost, približale normalnim celicam, ki imajo le dva kromosoma 21.
Dosežek potrjujejo številni neodvisni znanstveni mediji (SciTechDaily, News-Medical, CRISPR Medicine News), ki poudarjajo, da je šlo za prepričljiv dokaz koncepta, vendar ne za zdravljenje.
Za zdaj še daleč od pravega zdravljenja
Znanstveni portal Reuters Health poroča, da je tehnologija sicer izjemna, vendar še ni pripravljena niti za poskuse na živalih, saj lahko posegi v celoten kromosom povzročijo spremembe tudi na drugih delih genoma.
Prav tako ostajajo odprta številna vprašanja o tem, kako bi bilo sploh mogoče takšno tehnologijo varno dostaviti v tkiva ali celotno telo, kar je trenutno tehnološko neizvedljivo. Poleg tehničnih omejitev se pojavljajo tudi etična vprašanja glede genske raznolikosti, pravic ljudi z Downovim sindromom ter širše družbene posledice uporabe takšnih tehnologij.
Kljub temu lahko odstranjevanje trisomije 21 v laboratoriju v prihodnje omogoči razvoj novih modelov za razumevanje bolezni, raziskav razvoja možganov ter potencialno tudi izjemno ciljanih celičnih terapij, vendar šele čez več let ali desetletij intenzivnega dela.
Prelomnica, a ne zdravilo
Univerza Mie je ob objavi raziskave zapisala, da gre za “pomemben napredek v genskem inženirstvu”, vendar hkrati poudarila, da to ni zdravljenje, niti tehnologija, ki bi jo bilo mogoče uporabiti pri ljudeh ali zarodkih. Gre za novo orodje, ki bo raziskovalcem pomagalo bolje razumeti Downov sindrom in morebitne nove terapije v daljni prihodnosti.
Za zdaj preboj ostaja predvsem znanstveni dokaz, da je urejanje celotnih kromosomov v človeških celicah mogoče — vendar je pot do varnih, etičnih in učinkovitih terapij še zelo dolga.
