Lucasu so zdravniki pri rosnih 6 letih diagnosticirali difuzni intrinzični pontin gliom – obliko možganskega tumorja, ki je do nedavnega veljala za neozdravljivo. Osebe, ki zbolijo za to obliko raka, v povprečju živijo samo še 9–10 mesecev.
Ko sta dečkova starša izvedela za diagnozo in slišala, kakšna je prognoza pri tej bolezni, sta bila šokirana, toda kljub zelo slabim napovedim se nista želela predati. Družina, ki prihaja iz Belgije, se je odpravila v sosednjo Francijo, kjer se je leta 2014 začel pilotni program BIOMEDE (Biological Medicine for DIPG Eradication), namenjen iskanju rešitve za osebe, pri katerih je bil diagnosticiran difuzni intrinzični pontin gliom.
Možnosti so bile slabe, vendar se je vztrajnost obrestovala. Zdravnikom je uspelo navidezno nemogoče: danes 13-letni Lucas je ozdravljen. Kot se zdi, je kot prvi na svetu premagal difuzni intrinzični pontin gliom, torej eno izmed najbolj agresivnih oblik možganskega tumorja!
Redek, a zelo agresiven tumor, ki ne dopušča operativne odstranitve
Diagnoza difuzni intrinzični pontin gliom je zelo redka. V celotnih Združenih državah Amerike ga na primer letno diagnosticirajo pri približno 300 otrocih. Do nedavnega so lahko zdravniki družinam oziroma otrokom s to obliko tumorja ponudili samo radioterapijo za upočasnitev širjenja tumorja. To je lahko sicer nekoliko upočasnilo napredovanje bolezni, toda kot omenjeno, je bilo jasno, da gre za neozdravljivo vrsto tumorja in da bo bolezen močno skrajšala življenje.
Difuzni intrinzični pontin gliom je torej po eni strani redek, obenem pa zelo agresiven. Pojavlja se skoraj izključno pri otrocih. Operativna odstranitev tumorja zaradi neugodne lege ni izvedljiva, kar je eden izmed glavnih razlogov za tako slabo prognozo.
Raziskovalci so preizkusili učinke treh zdravil
Program BIOMEDE, ki se mu je pridružil mali Lucas iz Belgije, se je začel leta 2014. Osnovni cilj programa je bilo preverjanje učinkov treh vrst učinkovin, namenjenih zdravljenju rakavih obolenj, in sicer erlotiniba, everolimusa in dasatiniba.
Sodelovalo 233 otrok, ki so bili razdeljeni v tri skupine
Raziskovalci so otrokom, ki so bili vključeni v testiranje zdravil, najprej s pomočjo igle odstranili droben košček tumorja. Nato je bila izvedena biopsija. To je omogočilo analizo molekularnega profila vsakega tumorja posebej. Rezultati biopsije so bili nato osnova za izbiro najustreznejšega zdravila.
V testiranje je bilo skupno vključenih 233 otrok, pri katerih je bil odkrit difuzni intrinzični pontin gliom. Raziskovalci so otroke na podlagi rezultatov biopsije razdelili v tri skupine. Lucas je bil razporejen v skupino, ki je začela prejemati everolimus.
Tumor v dečkovih možganih se je krčil, dokler ni povsem izginil
Izmed 233 otrok je bil prav pri Lucasu rezultat najboljši. Kar se je zgodilo, je pravi mali čudež: v nasprotju z vsemi napovedmi je danes 13-letni najstnik povsem zdrav. Zdravniki, ki so med testiranjem pregledovali posnetke, ustvarjene s pomočjo magnetne resonance, so z osuplostjo opazovali, kako se je tumor v dečkovih možganih postopoma krčil in na koncu povsem izginil.
Za izjemen rezultat najverjetneje zaslužna redka mutacija
Popolno izginotje tumorja je bilo sicer zaznano samo pri Lucasu, vendar so bila zdravila presenetljivo učinkovita tudi pri več drugih otrocih. Tako jih je bilo sedem izmed njih 7 let po diagnozi še vedno živih. Raziskovalci poskušajo zdaj ugotoviti, zakaj so se nekateri bolniki na zdravljenje odzvali precej bolje od drugih. Najverjetneje se odgovor skriva v različnih molekulskih zgradbah tumorjev. Pri Lucasovem tumorju je bila odkrita redka mutacija in zdi se, da je prav ta mutacija povečala občutljivost celic na zdravilo.