Avtizem in Neandertalci: Ali nova raziskava razkriva genetsko povezavo?

Vsi ljudje imamo delček svoje zgodovine skrite v genih. In ne gre le za naše prednike Homo sapiens, nedavne raziskave kažejo, da je avtizem lahko povezan z delčki DNK, ki smo jih podedovali od Neandertalcev. Kaj pravzaprav pomeni ta povezava, kako so jo odkrili in kaj o tem lahko rečemo z gotovostjo.

Kaj so ugotovili znanstveniki in zakaj je to pomembno

Na začetku je treba razumeti osnovno: ne gre za to, da bi ljudje z avtizmom imeli več Neandertalske DNK. Vsi nosimo tipične dele te dediščine, ki so se ohranili zaradi mešanja med Homo sapiensi in Neandertalci. Nova raziskava pa kaže, da so določeni redki in pogosti neandertalski SNP‑ji (genetske različice, imenovane tudi eQTL‑ji), ki vplivajo na izražanje genov v možganih, pogosteje prisotni pri osebah z avtizmom kot pri tistih brez te diagnoze.

Raziskava je zajemala genomiko oseb z avtizmom, njihovih sorojencev brez diag­noze in neodvisnih kontrol. Zanimivo je, da niso našli večje količine neandertalske DNK kot celote, temveč specifične fragmente, ki se pojavljajo pogosteje – torej ne moremo reči, da so »bolj neandertalski« kot kdorkoli drug.

Zakaj je to pomembno:

• Razkriva evolucijski vpliv zelo starih genetskih zapisov na sodobno nevrološko variabilnost.
• Odpira vprašanja o tem, katere možganske poti te različice vplivajo.
• Spodbuja nadaljnje raziskave genetskih mehanizmov, ki oblikujejo kognitivni razvoj in nevrodiverziteto.

Podrobneje o genih in možnih posledicah

Raziskovalci so identificirali 25 neandertalskih različic, ki vplivajo na izražanje genov specifičnih za razvoj možganov in so enakomerno prisotni med različnimi etničnimi skupinami — to kaže na univerzalni evolucijski odtis.

PREBERITE TUDI

Naravno škropivo iz česna: Preizkušen recept proti plesni na rastlinah

Pomembni primeri vključujejo SNP-je v genih USP47 — pri belih hispanskih avtističnih moških z epilepsijo je bil ta SNP prisoten pri približno 80 % primerov, pri kontrolnih skupinah pa le okoli 15 %. Drugi primer je COX10, ki je bil pogosteje prisoten pri črnih avtističnih osebah. Ta gen je povezan z nevrološko uravnoteženostjo med ekscitatornimi in inhibitornimi nevroni – ravnovesje, ki je ključno pri avtizmu.

Ne pozabimo — povezave so statistične in kompleksne, pomen specifičnih mehanizmov pa še ni povsem jasen.

Kaj to pomeni in česa ne

To ne pomeni, da je avtizem »neandertalska bolezen«. Avtizem ostaja kompleksen miks genetskih, epigenetskih in okoljskih dejavnikov, s heritabilnostjo med približno 60 in 90 %, čeprav natančen doprinos seveda ni enostavno merljiv.

Res je: ti genetski zapisi so podedovani. Vendar gre zgolj za to, da nekatere različice v genomu, ki izvirajo od Neandertalcev, lahko povečajo verjetnost ali modulirajo izraznost avtizma — ne pa da bi ga povzročale same po sebi.

Perspektiva in nadaljnje raziskave

To področje odpira pomembna vprašanja. So ti SNP-ji ostanki, ki imajo starodavno funkcijo in so bili včasih koristni? Ali pa gre za naključje, ki nakazuje le površinske povezave? Raziskave, kot je ta, so pomemben korak naprej, a ne pojasnilo vsega.

Genetika avtizma je kompleksna, poligenska, vključuje mrežo interakcij, tako genov-med-seboj kot genov-sredino. Razumevanje, kako te neandertalske različice potekajo v teh mrežah, je ključ do razumevanja avtizma kot del človeške variabilnosti.